Dieta chetogenica e chetoacidosi non diabetica: il sorprendente caso clinico che fa riflettere sul trattamento di rare malattie metaboliche

La dieta chetogenica (KD) è ampiamente conosciuta per il suo impiego nella gestione dell'epilessia e altre condizioni neurologiche, ma il suo utilizzo come trattamento per malattie metaboliche rare come la deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi (PDC) ha sollevato alcune problematiche. Un recente caso clinico ha evidenziato una grave complicazione, la chetoacidosi non diabetica, durante l'implementazione di questa dieta in un bambino affetto da PDC, portando a riflettere sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Che cos'è la deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi (PDC)?

La deficienza di PDC è una rara malattia mitocondriale che compromette il metabolismo del glucosio, impedendo la corretta conversione del piruvato in acetil-CoA. Questo provoca un accumulo di acido lattico nel sangue e il conseguente sviluppo di acidosi lattica. I pazienti con PDC soffrono di gravi sintomi neurologici, come ipotonia, atassia e ritardo nello sviluppo neuromotorio, che possono peggiorare rapidamente se non trattati.

La dieta chetogenica: una terapia promettente?

La dieta chetogenica è un regime alimentare ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati che induce lo stato di chetosi, in cui il corpo utilizza i grassi come principale fonte di energia, bypassando il metabolismo del glucosio. Per i pazienti con deficienza di PDC, la KD è particolarmente utile, poiché riduce la dipendenza del corpo dal glucosio e mitiga i problemi legati all'accumulo di lattato.

Il caso clinico: un rischio di chetoacidosi non diabetica

Il caso riportato descrive un bambino di 6 anni affetto da PDC, trattato inizialmente con una dieta chetogenica classica (rapporto chetogenico 3-4:1), che ha portato a un significativo miglioramento dei sintomi neurologici. Tuttavia, dopo pochi giorni, il bambino ha sviluppato una grave chetoacidosi non diabetica, caratterizzata da un aumento dei corpi chetonici nel sangue e un'acidosi metabolica aggravata.
La chetoacidosi è stata attribuita a un accumulo eccessivo di corpi chetonici generati dalla dieta. Questo tipo di complicazione è raro, ma può verificarsi quando la produzione di chetoni supera la capacità del corpo di tamponare l'acidità prodotta. In questo caso, l'equilibrio metabolico del bambino è stato ripristinato grazie alla somministrazione di destrosio e alla modifica della dieta verso una variante meno restrittiva della KD, conosciuta come dieta Atkins modificata.

Lezioni apprese: la necessità di una gestione personalizzata

Questo caso sottolinea l'importanza di una gestione prudente e personalizzata della dieta chetogenica nei pazienti con disordini del metabolismo energetico, come la PDC. Mentre la KD rappresenta una terapia efficace, l'implementazione di una versione classica e molto restrittiva può aumentare il rischio di complicazioni metaboliche. Pertanto, molti esperti raccomandano di iniziare con un rapporto chetogenico più basso e aumentarlo gradualmente in base alla tolleranza individuale del paziente.

Conclusioni

La dieta chetogenica rimane una valida opzione terapeutica per i pazienti con deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi, ma deve essere applicata con attenzione, tenendo conto dei potenziali rischi. Il caso qui presentato evidenzia la necessità di una monitorizzazione costante durante il trattamento e l'importanza di un approccio flessibile per minimizzare il rischio di chetoacidosi. In futuro, una maggiore comprensione dei meccanismi che regolano la chetosi e l'equilibrio metabolico potrebbe migliorare ulteriormente la sicurezza e l'efficacia della KD in queste condizioni rare ma gravi.
FONTE